21/11/2025
ผลงานกลุ่ม Thal CMDL ปี 2025 เรื่อง การตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุลและโครงสร้างของการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ของโลกที่มีการกลายพันธุ์ 2 ชนิด บนโครโมโซมเดียวกันของยีนบีตา-โกลบิน
Hb E เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุดในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ งานวิจัยนี้ได้รายงานถึงรูปแบบใหม่ของ Hb E ซึ่งเกิดจากการรวมกันของ Hb E และ Hb Palmerston North บนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งเรียกชื่อรวมว่า Hb E–Hb Palmerston North ระหว่างการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียก่อนคลอด การวิเคราะห์ฮีโมโกลบินพบ Hb A2EA ที่มี Hb A2 3.6% และ Hb E 3.4% การทำนาย splicing site ตำแหน่งปกติและตำแหน่ง cryptic slice ของยีน Hb E-Palmerston North พบว่ามีคะแนนใกล้เคียงกับยีน Hb E การทำนายโครงสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบินโดยใช้ molecular dynamics simulations พบว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้การเชื่อมต่อระหว่างหน่วยย่อยอัลฟาและบีตาอ่อนลง ส่งผลให้โมเลกุลฮีโมโกลบินไม่เสถียร และปริมาณของ Hb E ลดลงอย่างมาก (เหลือเพียงร้อยละ 3.4) ฮีโมโกลบินชนิดใหม่นี้ มีลักษณะสำคัญคือ ระดับของฮีโมโกลบินชนิดนี้ในเลือดต่ำผิดปกติ เนื่องจากความไม่เสถียรของโมเลกุลในระดับสูง ได้มีการพัฒนาการวินิจฉัยฮีโมโกลบินชนิดใหม่นี้โดยใช้วิธี multiplex PCR
ตีพิมพ์ในวารสาร Sci Rep, IF2024 = 3.9, Scopus Q1, ISI Q1
โดยมี รศ.ดร. กฤษดา สิงหะ คณะแพทยศาสตร์ ม.มหาสารคาม, อ.ดร.อนุพงษ์ พันธ์สุวรรณ, รศ.กุลนภา ฟู่เจริญ และ ศ.ดร. สุพรรณ ฟู่เจริญ คณะเทคนิคการแพทย์ ม.ขอนแก่น เป็นนักวิจัยหลัก
และมี ผศ.ดร. กมลพรรณ เสนาชัย คณะวิทยาศาสตร์ ม.ขอนแก่น และ รศ.ดร. บดี หนูโท คณะวิทยาศาสตร์ ม.มหิดล ช่วยวิเคราะห์โครงสร้างโมเลกุลของฮีโมโกลบิน
(PDF file: https://rdcu.be/eQWb0)