28/02/2019
Hoy se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras para concienciar sobre las patologías poco frecuentes tanto a los políticos como a los profesionales de la salud y al público en general.
Uno de cada 2.000 bebés nace con una enfermedad rara. Son patologías que por su baja frecuencia y desconocimiento, son poco investigadas y por lo tanto, poco tratadas. Entre ellas se encuentran algunas patologías de las que hemos hablado en el blog como el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Angelman y otras como las atrofias espinales, las distrofias musculares y la displasia ósea.
Son casos de causa desconocida y difícil diagnóstico. De hecho, entre la aparición de los primeros síntomas hasta que se da con el diagnóstico pasan alrededor de 5 años o más en los que las familias atraviesan por un angustioso peregrinar médico.
