28/02/2026
Oltre 2 milioni di persone in Italia, di cui una su 5 ha meno di 18 anni, e 300 milioni nel mondo.
Sono solo alcuni dei numeri che riguardano i pazienti affetti da malattie rare e che in occasione del 28 febbraio, in cui come ogni anno ricorre la “Giornata delle malattie rare”, devono fare ancora più riflettere.
Ad oggi solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento, in pochi casi curativo; la maggioranza non ha trattamenti farmacologici. Negli ultimi anni, grazie alla capitalizzazione di studi e ricerche in particolare sulle malattie rare, sono state sviluppate una serie di terapie avanzate e innovative che hanno, in alcuni casi, cambiato drasticamente la storia naturale di alcune patologie.
Tuttavia, l’accesso alle terapie per le persone con malattia rara è più complicato rispetto alle altre persone.
Le malattie vengono considerate rare se hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Ad oggi quelle conosciute sono tra le 6mila e le 8mila, di cui il 72% ha origini genetiche e il 20% ambientali, infettive o allergiche. Nel 70% dei casi insorgono in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origini genetiche. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste forme hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole quindi ancor più difficili da diagnosticare e curare. Il tempo medio per una diagnosi è di oltre 4 anni, ma può arrivare fino a 7 e in alcuni casi anche molto di più.
Hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante, ecco perché è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.
❗️❗️Accendiamo insieme i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara.❗️❗️
